Fenilketonüri nörolojik sorunlara ve zihinsel engelliliğe yol açabilen, kalıtsal bir hastalıktır. Etlik Şehir Hastanesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bölümü’nde görev yapan Uzman Doktor Asburçe Olgaç Kılıçkaya fenilketonüri hastalığının Türkiye’de her 4 bin kişiden birinde görüldüğünü belirtmektedir. Bu hastalık kandaki fenilalanin adı verilen maddeyi yakamama sorununa bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Fenilalanin proteinlerin yapıtaşı olan bir aminoasittir ve besinler yoluyla alınır. Fenilalanini vücutta kullanabilmek için özel bir enzim gerekmektedir. Bu enzim düzgün çalışmadığında fenilalanin kanda birikir ve beyne geçerek zeka geriliği gibi ciddi etkilere yol açar.
Fenilketonüri Hastalığının Yaygınlığı ve Kalıtım
Fenilketonüri hastalığının dünya genelinde nadir görüldüğü ifade edilmektedir. Amerika Birleşik Devletleri’nde bildirilen sıklık 25 binde bir iken Avrupa’da bu oran 15 binde birdir. Ancak Türkiye’de her 4 bin kişiden birinde bu hastalığın görülme sıklığı daha yüksektir. Fenilketonüri kalıtsal olarak aktarılan bir hastalıktır ve anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda her ikisinin de hastalık belirtisi göstermeden çocuklarına bu hastalığı geçirebileceği belirtilmektedir. Akraba evliliğinin sık yapıldığı toplumlarda bu hastalığın daha sık görüldüğü ifade edilmektedir.
Fenilketonüri Hastalığının Nedenleri ve Etkileri
Fenilketonüri hastalığına sahip bebekler doğumda normal olarak dünyaya gelirler. Ancak hastalığın erken dönemde teşhis edilmemesi ve tedavi edilmemesi durumunda ilerleyen dönemlerde beslenme problemleri kusma ciltte egzama gibi sorunlar ortaya çıkar ve fenilalanin düzeyinin birikmesi nedeniyle geri dönüşü olmayan zeka geriliği gelişir. Bu nedenle hastalığın erken dönemde teşhis edilmesi ve tedavi edilmesi önemlidir. Türkiye’de doğan her bebek fenilketonüri hastalığına yönelik olarak topuk kanı taramasından geçirilir ve fenilalanin düzeyi yüksek çıkan bebekler ek tetkikler ve tedaviler için çocuk metabolizma hekimi tarafından takip edilir.
Fenilketonüri Hastalarında Hayat Boyu Gereken Diyet ve Önlemler
Fenilketonüri hastalarının yaşamları boyunca fenilalanin aminoasidinden kısıtlı bir diyetle beslenmeleri gerektiği vurgulanmaktadır. Fenilketonüri hastaları hayatları boyunca fenilalanin içeren besinleri sınırlamaları gerekmektedir. Teşhis konulan bebekler anne sütü almaya devam ederken özel ürün ve mamalarla desteklenmelidir. Hastaların diyetlerine uyum sağlamaları önemlidir aksi takdirde okul başarısında azalma hiperaktivite dikkat eksikliği sosyal çekilme ve depresyon gibi sorunlarla karşılaşabilirler. Hayat boyu diyetin devam etmesi gerekmektedir.
