Bireylerde nörolojik sorunlara ve zihinsel engelliliğe yol açan ve kalıtsal bir hastalık olan Fenilketonüri hakkında bilgiler veren Uzm. Dr. Asburçe Olgaç Kılıçkaya, önemli açıklamalarda bulundu.
Türkiye’de Her 4 Bin Kişiden 1’i Fenilketonüri
Uzm. Dr. Asburçe Olgaç Kılıçkaya, kalıtsal bir hastalık olan Fenilketonüri hakkında önemli açıklamalarda bulunarak; Avrupa’da her 15 bin kişiden birinin yakalandığı Fenilketonüri’nin ülkemizde ise her 4 bin kişiden birinde görüldüğünü söyledi.
1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü’nün önemine dikkat çeken Uzm. Dr. Kılıçkaya, bu hastalığın kanda bulunan ‘fenilalanin’ maddesinin artması halinde meydana gelen kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu ve fenilalanin maddesinin ise aslında bir aminoasit yani, proteinlerin yapıtaşı olduğunu söyledi.
Fenilalanin maddesini et, yumurta, süt gibi protein yönünden zengin olan besinler yoluyla almakta olduğumuzu belirten Uzm. Dr. Kılıçkaya, ”Fenilalanini vücutta kullanabilmek için özel bir enzim ile vücutta yakmamız gerekiyor. Bu enzim düzgün çalışmadığı zaman fenilalanin ne yazık ki kanda yakılamıyor ve düzeyleri artıyor. Daha sonra da beyine geçerek zeka geriliği başta olmak üzere bir takım önemli etkilere neden oluyor.” dedi.
Türkiye’de Daha Çok Görülüyor
Hastalığın dünya çapında nadir olarak görüldüğünü belirten Kılıçkaya, ABD’de bildirilen sıklığın 25 binde 1, Avrupa’da 15 binde bir ve Türkiye’de ise 4 binde bir olduğunu söyledi.
Fenilketonüri’nin halk arasında ‘ırsi’ olarak adlandırılan kalıtsal bir hastalık olduğunu söyleyen Kılıçkaya, bebeğin bu hastalığı ebeveynlerinden kalıtım yoluyla aldığını belirterek; ”Anne ve baba taşıyıcı konumda olduğu için herhangi bir problemi yok. Yani dışarıdan sağlıklı olarak görünen bireyler. Ancak çocuklarına bu hastalığı kalıtım yoluyla aktarıyorlar. Her ikisi de taşıyıcı olan anne ve babadan yüzde 25 ihtimalle hasta bir çocuk dünyaya gelme ihtimali mevcut ve ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık yapıldığı toplumlarda bu hastalık daha sık olarak ortaya çıkmakta.” dedi.
Söz konusu bu hastalığa sahip olan bebeklerin doğum sırasında tamamen normal olduklarını söyleyen Kılıçkaya, hatalığın teşhisinin erken dönemde koyularak gerekli olan önlemlerin alınmaması halinde ilerleyen zamanlarda beslenememe, kusma, ciltte egzama gibi sorunlar ve kandaki fenilalanin oranının artmasına bağlı olarak geriye dönüşü mümkün olmayan zeka geriliğine neden olduğunu belirtti.
Bu tür ciddi durumların meydana gelmemesi adına hastalığın mutlaka erken dönemde teşhis edilmesi ve tedavi edilmesi gerektiğini vurgulayan Kılıçkaya, bu yüzden ülkemizde doğan her bebeğin fenilketonüri hastalığına yönelik olarak topuk kanı taramasına tabi tutulduğunu söyledi.
Topuk kanı taraması sonucunda fenilalanin yüksekliği tespit edilen bebeklerin çocuk metabolizma doktoru tarafından ek tetkikler de yapılarak teşhis ve tedavilerin düzenlenmesi gerektiğini belirten Kılıçkaya, her fenilalanin yüksekliğinin bildiğimiz diyet tedavisini gerektirecek olan klasik fenilketonüri hastalığına işaret etmediğini ancak topuk kanında fenilalanin oranı yüksek çıkmış olan bebeklerin de çocuk metabolizma hastalıkları bölümünün takibi altında tutulması gerektiğini söyledi.
Ömür Boyu Diyet
Kılıçkaya, bu hastalığa sahip bireylerin hayatları boyuncu fenilalanin aminoasidinden kısıtlı bir biçimde beslenmeye ihtiyaç duyduklarını belirterek, Fenilketonüri hastası bebeklerin anne sütü almaya devam ettiklerini ancak bazı özel ürün ve mamalarla desteklenmeleri gerektiğini söyledi.
Erken yaşta tanı almış ve diyete uygun bulunan ve herhangi bir şikayeti olmayan bir hastanın daha sonraki yıllarda diyeti bırakması halinde; okuldaki başarısında azalma, dikkat eksikliği, sosyal çekilme, hiperaktivite, depresyon gibi sorunlarla karşılaşabileceğini belirten Kılıçkaya, bu nedenden ötürü bu hastalığa sahip kişilerin erişkin yaşta da yani hayat boyu diyete uyum sağlamaları gerektiğini söyleyerek konuşmasını sonlandırdı.
